Page 9 - GSDCD Resoc 2009/2010

Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è la più diffusa malattia genetica a prognosi sfavorevole della razza bianca.
In Italia la frequenza stimata è di un malato ogni 2.500 nati vivi, mentre i portatori sani del gene - che
possono quindi trasmettere la malattia - sono di uno ogni 25 individui della popolazione.
I malati registrati e seguiti presso i centri specializzati sono circa 4.000 in Italia. Permane però ancora
una notevole carenza di diagnosi, in particolare di quelle precoci; si ritiene, pertanto, che il numero di
malati di fibrosi cistica sia molto più elevato. La prognosi della fibrosi cistica è significativamente
migliorata negli ultimi 20 anni e la vita media dei pazienti è destinata ad allungarsi ulteriormente nel
prossimo futuro. Di fatto, mentre la sopravvivenza negli anni '60 era di tre o quattro anni, attualmente
l'aspettativa media di vita tende a superare i trent'anni.
Le ragioni di un tale miglioramento nelle prospettive di sopravvivenza sono molteplici. Sicuramente
l'istituzione di centri specializzati per la diagnosi, lo studio ed il trattamento della fibrosi cistica,
I'introduzione di nuovi antibiotici e di nuove tecniche di fisioterapia respiratoria, I'acquisizione di
conoscenze sulle caratteristiche genetiche, I'introduzione di protocolli di trattamento intensivo e
sistematico, hanno rappresentato momenti fondamentali nel promuovere il miglioramento prognostico
della malattia. Inoltre, una maggiore diffusione dell'informazione medica sulla malattia ha comportato
sia diagnosi più precoci - e quindi l'avvio del trattamento terapeutico sistematico prima dell'instaurarsi
di danni irreversibili - sia un più alto numero di diagnosi in soggetti con espressione clinica lieve. La
prognosi della malattia è legata al tipo di mutazione genica, alla gravità con cui si manifesta, alla
natura degli organi ed apparati interessati e, quindi, all'evolutività clinica, variabile da caso a caso. Le
ricerche negli ultimi anni hanno consentito di conoscere il difetto di base, la cui natura inizia ad essere
chiarita e la cui individuazione ha rappresentato uno dei più clamorosi successi della ricerca genetica.

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