Page 3 - Dossier 2018_ 2019
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Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare, ONLUS, è cosJtuita da un gruppo di genitori i cui figli
sono affeN da ipercolesterolemia familiare omozigote, eterozigote e altre iperlipidemie geneJcamente
determinate.
L’associazione ha come finalità prioritaria la difesa degli interessi dei malaJ affeN da ipercolesterolemia
familiare, fornendo un sostegno a tuMe le famiglie aMraverso un’aNvità di informazione diffusa.
AMualmente la diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere faMa mediante un test geneJco che
aMraverso l’analisi del DNA del soggeMo, permeMe una ricerca accurata dei difeN che possono colpire il gene
del receMore per le LDL o altri geni che sono coinvolJ nella regolazione del metabolismo del colesterolo.
Il medico può sospeMare l’ipercolesterolemia familiare in persone in cui siano presenJ xantomi e disturbi
cardiaci precoci, o in cui i livelli di colesterolo LDL superino il valore di 190 mg/dl. TuMavia, molJ presentano
valori di colesterolemia superiori alla media, senza essere affeN da ipercolesterolemia familiare.
Nei pazienJ eterozigoJ viene raccomandato un intervento dieteJco, sia nei bambini sia negli adulJ, che porJ
alla riduzione del colesterolo.
Per i pazienJ omozigoJ è raccomandato un traMamento chiamato plasmaferesi extracorporea delle LDL (o
LDL aferesi), che consiste nel depurare il sangue dalle LDL per mezzo di una speciale apparecchiatura, un po’
come avviene durante una dialisi. Nella maggior parte dei casi questa procedura viene effeMuata ogni due
seNmane, nei restanJ ogni seNmana. Oggi esistono però nuove terapie farmacologiche efficaci.
Il Gruppo di Solidarietà ha contribuito fornendo un sostegno in un percorso aMo a favorire lo sviluppo ed il
consolidamento delle aNvità cliniche inerenJ l’assistenza diagnosJca e terapeuJca ai pazienJ; e alla ricerca
sulla malaNa e lo sviluppo di nuove terapie.
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