Page 16 - GSDCD Resoc 2014/2015

la CDKL5, diagnosScata in Italia in circa sessanta persone e che
nel mondo è stata associata ad appena qualche cenSnaia di

individui. Porta con sé crisi epileQche, traQ di auSsmo,
difficoltà motorie e di locuzione e ritardo mentale.

Abbiamo incontrato Barbara e suo marito Massimiliano che stanno combaEendo, da quando alla loro
secondogenita Arianna, che ha 2 anni, è stata diagnosJcata questa carenza proteica da cui la patologia
prende il nome. Per i primi due mesi Arianna sembrava una bambina assolutamente sana – ci racconta
Barbara - anche se io mi rendevo conto che qualcosa non andava perché non mi guardava. Poi ha
cominciato ad avere delle crisi epile:che, dalle due alle dieci al giorno. Dopo l’insorgenza delle crisi -
conJnua Barbara - abbiamo cominciato a notare un ritardo psicomotorio e abbiamo iniziato tuEa una
trafila fra ospedali italiani e non. Arianna a tuE’oggi non cammina e non parla, non riesce a stare seduta,
non muove le mani in modo organizzato ma solo in modo automaJco e casuale. La sindrome CDKL5 è
una mala:a geneJca data dalla carenza di una proteina (la CDKL5 appunto) che impedisce ai neuroni di
svilupparsi normalmente. La diagnosi la abbiamo avuta ad aprile del 2014 e, sebbene non sia stata una
buona noJzia, almeno ora sappiamo contro cosa dobbiamo baEerci, spiega Barbara. Quando è nata
Arianna toccavo il cielo con un dito - conJnua Barbara - perché si realizzava un mio sogno: avere una
famiglia, un figlio maschio grande, una bambina piccola... Insomma tuEo sembrava perfeEo. Poi quando
abbiamo iniziato a capire che in Arianna c’era qualcosa che non andava mi è crollato il mondo addosso,
sopraEuEo perché non sapevo cosa fare, come aiutarla. Però io e mio marito ci siamo sempre sostenuJ in
questa baEaglia, siamo forJ come rocce, e anche il fratellino di Arianna, Alessandro, coccola sempre la
sorellina malata. Mi chiede spesso: mamma, ma quando la trovano la medicina per far guarire Arianna?

Il GRUPPO di SOLIDARIETÀ’ ha partecipato al proge?o “Arianna”: solo a?raverso la ricerca si può
arrivare ad una cura definiSva, per questa rarissima malaQa, affinché: a nessuno dei piccoli malab
debba essere tolta la speranza di guarigione.

La piccola Arianna con mamma Barbara e papà Massimiliano ed in un momento di relax

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